有四种互补的治疗策略:

减少体内铁贮备

增加卟啉排泄

慢性丙型肝炎和艾滋病毒感染的治疗(如果存在)

戒酒、戒烟和戒除 雌激素 ,如有

这些策略可以联合使用以加快缓解速度,尽管通常不需要将它们结合起来。 监测治疗需通过每隔一个月或每三个月测定血清铁蛋白(若采用铁减量疗法)和尿卟啉排泄量来进行,直至完全缓解。

患者应停止饮酒和吸烟(包括吸食大麻)。

通过静脉放血减少体内铁贮备通常有效。每隔1周或2周放血1个单位。当血清铁蛋白降至略低于正常,停止放血。通常情况下,需要6到10次。在治疗期间尿和血中卟啉逐渐下降,虽有滞后但与铁蛋白的下降平行。皮肤最终可恢复正常。病情缓解后,只是在复发时才需要再次放血。当存在遗传性血色素沉着症时,也建议进行持续的铁还原治疗。对于遗传性血色病患者,目标血清铁蛋白水平为50-150ng/mL(50-150微克/升)。

2型PCT中的铁还原疗法图片 Photos courtesy of Herbert L.Bonkovsky, MD.

小剂量氯喹或羟氯喹(每周口服2次,每次100~125mg)能促进肝脏清除蓄积的卟啉,增加卟啉排泄率。大剂量氯喹或羟氯喹可能引起一过性肝损伤和卟啉症恶化。病情缓解时即停药。

晚期肾疾病患者使用氯喹和羟氯喹治疗无效。由于贫血,放血也是禁忌的。然而,重组红细胞生成素可以调动多余的铁,改善贫血,足以进行静脉切开术。在肾脏病终末期,去铁胺是放血的辅助物用来减少肝铁,络合铁可在透析过程中被去除。透析器、超强渗透膜和额外的高血流量率是必要的。

显性PCT和丙型肝炎病毒感染的患者应评估使用直接作用抗病毒药物的治疗效果。以前的铁耗竭增加了对干扰素抗病毒治疗的反应,但在使用高效直接作用抗病毒药物治疗时,这种耗竭似乎是不必要的。据报道,抗病毒治疗后PCT皮肤病变可缓解,但缺乏完全逆转代谢缺陷和长期改善的记录 (1)。然而,对于这类患者,在决定采用降铁治疗或羟氯喹治疗之前,似乎应首先采用直接抗病毒治疗来治疗和治愈丙型肝炎病毒感染(2)。治疗PCT的同时应适当治疗HIV感染。

有症状的PCT患儿很罕见,但可采用小剂量放血或口服氯喹治疗,剂量根据体重确定。如果存在丙型肝炎病毒或HIV感染,应立即治疗。

在怀孕期间出现的皮肤症状应使用放血治疗。在难治性病例中,可以添加低剂量的氯喹,已确认无致畸作用。根据血液稀释和铁耗尽的不同程度,皮肤症状通常随妊娠消减。

在PCT治疗期间,需中断绝经前或绝经后雌激素补充剂或其他雌激素疗法的使用(如用于前列腺癌男性的治疗)。停止雌激素可得到缓解。若绝经后症状令人困扰,可用经皮雌激素替代全身雌激素,但因存在一定程度的全身吸收仍然存在一定风险。

西咪替丁被认为是PCT的一种治疗方法,因为西咪替丁可下调肝脏ALA合成酶-1。然而,肝ALA合成酶-1在前列腺癌中没有明显上调。因此,不建议在PCT管理中常规使用西咪替丁(3)。

治疗参考文献1.Bonkovsky HL, Rudnick SP, Ma CD, et al: Ledipasvir/Sofosbuvir Is Effective as Sole Treatment of Porphyria Cutanea Tarda with Chronic Hepatitis C. Dig Dis Sci 68(6):2738–2746, 2023.doi:10.1007/s10620-023-07859-8

2.Rudnick S, Bonkovsky HL: Hepatitis C and porphyria cutanea tarda in 2020.Aliment Pharmacol Therap 51:1432–1434, 2020.doi: 10.1111/apt.15728

3.Fujita Y, Sato-Matsumura KC: Effective treatment for porphyria cutanea tarda with oral cimetidine. J Dermatol 37(7):677–679, 2010.doi:10.1111/j.1346-8138.2010.00838.x

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